Nowa terapia „naprawia” geny związane z zaburzeniami mózgu, cofając objawy wyniszczających chorób, na które cierpią miliony ludzi
Opublikowano: | Zaktualizowano:
Naukowcy mogą być o krok bliżej odkrycia nowej terapii, która mogłaby „naprawić” wadliwe geny odpowiedzialne za występowanie zaburzeń mózgu, takich jak autyzm czy epilepsja.
Szacuje się, że około miliona osób na całym świecie cierpi na zaburzenia związane z genem SYNGAP1 (SRD). Jest to grupa zaburzeń mózgu, które zaburzają prawidłowy rozwój mózgu i mogą prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej, padaczki , problemów z poruszaniem się i impulsywnych zachowań, a także objawów związanych z autyzmem.
W większości przypadków przyczyną tych schorzeń jest posiadanie tylko jednej funkcjonalnej kopii genu SYNGAP1 zamiast typowych dwóch.
Naukowcy ze stanu Waszyngton twierdzą, że znaleźli sposób na naprawę uszkodzonego genu, co może potencjalnie pomóc pacjentom lepiej funkcjonować w życiu codziennym.
W nowym badaniu naukowcy podawali młodym myszom cierpiącym na zaburzenia mózgu zmodyfikowanego adenowirusa, czyli wirusa przeziębienia, który zawierał zdrową kopię genu SYNGAP1.
Wirus skutecznie dostarczył gen do komórek mózgowych, dzięki czemu u gryzoni zaobserwowano znaczną poprawę zachowania nawet dwa tygodnie później, w tym niemal całkowite ustąpienie epilepsji (schorzenia neurologicznego, w którym pacjenci cierpią na nawracające i nieprowokowane napady padaczkowe) oraz zmniejszenie nadpobudliwości i ryzykownych zachowań.
U myszy zaobserwowano również znaczącą zmianę wzorców fal mózgowych, czyli impulsów elektrycznych generowanych przez mózg, z nieprawidłowych na znacznie bliższe normalnym.
Dr Boaz Levy, biochemik z Instytutu Allena ds. Nauki o Mózgu, który kierował badaniem, powiedział: „[To badanie] jest ważnym kamieniem milowym w tej dziedzinie, ponieważ daje nadzieję osobom cierpiącym na tę klasę poważnych chorób neurologicznych”.
Naukowcy twierdzą, że odkryli potencjalną nową terapię na zaburzenie mózgu, które może powodować objawy autyzmu u dzieci (zdjęcie stockowe)
Dodał: „Suplementacja genowa polega na dostarczaniu nowej, funkcjonalnej kopii uszkodzonego genu, a jest to strategia o dużym potencjale korygowania chorób, w przypadku których całkowicie brakuje genu lub w przypadku utraty pojedynczej kopii genu.
„[Badanie] to wyraźnie dowodzi, że zaburzenia związane z genem SYNGAP1 można leczyć za pomocą strategii suplementacji genów specyficznych dla neuronów”.
Badania są na wczesnym etapie i przeprowadzono je tylko na myszach. Naukowcy twierdzą, że konieczne jest przeprowadzenie badań klinicznych na ludziach, aby potwierdzić skuteczność terapii.
Naukowcy uznali jednak wyniki za pozytywny krok w kierunku opracowania leczenia tej choroby. Szczególnie godny uwagi był sukces badania przeprowadzonego na młodych myszach, które są mniej więcej w tym samym wieku, w którym u ludzi diagnozuje się SRD i mogą być poddane leczeniu.
Aktywiści twierdzą, że u około 1500 Amerykanów zdiagnozowano zaburzenie mózgu związane z genem SYNGAP1, jednak szacunki wskazują, że wiele przypadków nie zostało zdiagnozowanych.
Nie wszystkie przypadki autyzmu i padaczki są spowodowane zaburzeniami związanymi z białkiem SYNGAP1, chociaż u pacjentów z SRDs można zdiagnozować te schorzenia.
Zaburzenia te uważa się za spektrum, ponieważ wadliwe geny często nie wpływają na mózg w dokładnie taki sam sposób lub z takim samym stopniem nasilenia.
Obecnie nie ma konkretnego leczenia ani lekarstwa na tę chorobę, jednak lekarze twierdzą, że mogą pomóc pacjentom w kontrolowaniu objawów za pomocą leków przeciwdrgawkowych lub wszczepiając urządzenia do ciała, które mogą pomóc kontrolować aktywność nerwów.
Szacuje się, że około jednego do dwóch procent wszystkich przypadków niepełnosprawności intelektualnej, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu i epilepsji, jest spowodowanych przez SRD.
W terapii zdrowa kopia wadliwego genu jest dostarczana do komórek mózgowych przez adenowirus, czyli wirusa przeziębienia. Skutecznie łagodzi objawy u młodych myszy.
W USA autyzm występuje u jednego na 31 dzieci, co stanowi wzrost w porównaniu z szacunkami z 2000 r., kiedy to na autyzm cierpiało jedno na 150 dzieci.
Niektóre badania wskazują, że około 80 procent przypadków autyzmu wiąże się z odziedziczonymi mutacjami genetycznymi.
Jednak Robert F. Kennedy Jr., Sekretarz Zdrowia i Opieki Społecznej, należy do tych, którzy twierdzą, że za wzrost liczby zachorowań nie można winić wyłącznie genetyki; prawdopodobnie ma on również związek z niezidentyfikowanymi czynnikami środowiskowymi.
W USA na padaczkę choruje około 470 000 dzieci, a eksperci sugerują, że przyczyną tej przypadłości są zarówno czynniki genetyczne, jak i styl życia.
Padaczka jest częstym objawem u pacjentów z zaburzeniami mózgu związanymi z genem SYNGAP1. U ponad 80 procent chorych rozpoznaje się również to schorzenie.
W ramach badań, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Therapy , naukowcy wstrzyknęli zmodyfikowane adenowirusy do komór mózgowych myszy, czyli wypełnionych płynem przestrzeni znajdujących się w centrum narządu.
Zastrzyk wykonywano poprzez wprowadzenie igły przez oko do mózgu.
Na zdjęciu powyżej dr Boaz Levy (po lewej), który kierował badaniami, oraz jego współpracownicy, dr Rong Guo i naukowczyni dr Meagan Quinlan
Powyżej przedstawiono przekrój mózgu myszy biorącej udział w badaniu. Zaznaczone obszary reprezentują miejsca, w których adenowirus dostarczył lek do mózgu.
Tydzień lub dwa później gryzonie poddano serii testów, aby zmierzyć skuteczność terapii.
Testy polegały m.in. na śledzeniu ruchów myszy na arenie o wymiarach 7,8 na 7,8 cala w celu wykrycia nieprzewidywalnego zachowania, a następnie umieszczaniu ich w podwyższonym labiryncie i monitorowaniu ich zachowania w celu oszacowania poziomu lęku i zachowań ryzykownych.
Zespół podsumował: „Nasze odkrycia stanowią pierwszy dowód na to, że... terapia genowa może przywrócić funkcję SYNGAP1 i odwrócić kluczowe [objawy], co potwierdza jej potencjał jako transformacyjnej metody leczenia pacjentów”.
Daily Mail
